DAZ 相关蛋白 1; DAZAP1

HGNC 批准的基因符号：DAZAP1

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,407,586-1,435,684（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Tsui 等人使用以 DAZ（400003） 编码区为诱饵的人睾丸 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选（2000） 克隆编码 DAZAP1 和 DAZAP2 的 cDNA（607431）。 DAZAP1 是一种由 407 个氨基酸组成的 RNA 结合蛋白。它的 N 末端包含 2 个 RNP 基序，并具有富含脯氨酸的 C 末端。该蛋白在 RNP 区域与 hnRNP A/B 蛋白（参见 600124）具有高度序列同源性，但在 C 末端与这些蛋白不同。 Northern 印迹分析检测到 2.75 和 2.4 kb 的 2 个 DAZAP1 转录本的表达，它们在睾丸中最丰富，在胸腺中含量较低。所有其他组织均表达低水平的转录物。对 4 名不育男性睾丸活检的 RNA 样本进行 RT-PCR 检测，仅在精子发生正常的样本中检测到 DAZAP1 表达，表明 DAZAP1 主要在生殖细胞中表达。

▼ 基因功能

Tsui 等人使用 GST 融合结合分析（2000） 确定 DAZAP1 和 DAZAP2 都与 DAZ 和 DAZL 相互作用（601486）。删除构建体表明DAZ和DAZL主要通过DAZ重复区域与DAZAP1/DAZAP2结合。

▼ 测绘

作者：FISH，Tsui 等人（2000） 将 DAZAP1 基因定位到染色体 19p13.3。