鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-14； GNA14

HGNC 批准的基因符号：GNA14

细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,423,079-77,648,322（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

卢比奥等人（1999） 在染色体 9q21 上构建了舞蹈棘细胞增多症（CHAC; 200150） 关键区域的 YAC 重叠群。他们使用基于 PCR 的策略，使用小鼠 G-α-14 基因的引物，从重叠群中克隆了全长人 G-α-14（GNA14） cDNA。 GNA14 编码预测的 355 个氨基酸的蛋白质，与小鼠和牛蛋白质分别有 98% 和 99% 的同一性。 Northern印迹分析显示GNAQ的表达无处不在，而GNA14的表达仅限于胎儿肺和肾。

▼ 基因结构

卢比奥等人（1999）确定GNA14基因含有7个外显子。卢比奥等人（1999） 建立了 GNA14 和 GNAQ（600998） 基因的遗传结构，它们以头尾排列（cen--GNAQ--GNA14--qter）。

▼ 测绘

Rubio 等人通过荧光原位杂交（1999） 证实 GNA14 基因位于染色体 9q21。

▼ 分子遗传学

排除研究

Rubio 等人通过对 10 名 CHAC 个体的 GNAQ 和 GNA14 基因进行突变分析（1999） 没有发现任何可能导致该疾病的变化。