胎儿水滴，非免疫性，具有细骨和畸形

阿博伊等人（2008） 描述了一对兄妹，两人在出生后不到 1 小时就死于不明原因的复发性非免疫性胎儿水肿（见 236750）。出生时，两人均全身明显水肿，耳朵稍低，鼻子小，轻度小下颌，胸部小，弯曲指，单一掌横纹，上肢根状缩短，双侧轻微踝内翻畸形，以及双侧肱骨骨折。两名患者的射线照片和尸检显示弥漫性软组织水肿、细骨（软骨细胞柱化不良），尤其是上肢和肋骨，以及双侧肱骨骨折。两名同胞还患有严重的肺发育不全、肾上腺发育不全、缺乏生殖细胞、羊水过多以及正常或接近正常的胎动。

▼ 遗传

Abboy 等人发现这种情况在男性和女性同胞中发生（2008）建议常染色体隐性遗传。