磷脂酶 A2，V 组； PLA2G5
HGNC 批准的基因符号：PLA2G5
细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:20,028,408-20,091,911（来自 NCBI）
▼ 克隆与表达
陈等人（1994） 报道了 cDNA 的克隆，该 cDNA 预计编码具有 20 个残基前导肽的 118 个氨基酸的成熟肽。它是磷脂酶 A2 基因家族的成员。由于该蛋白缺乏相关 PLA2 基因中发现的 7 个二硫桥之一，因此它被归类为新的磷脂酶 A2 组的成员，指定为 V 组（IIA 组包括 PLA2G2A（172411）；IIC 组包括 PLA2G2C）。 Northern 印迹显示心脏中有 1.2 kb 的转录物，肺中的转录物水平较低。在胎盘中也观察到了多个假定的转录本。
Sergouniotis 等人通过对一名 87 岁男性供体眼睛进行免疫组织化学染色（2011） 证明 V 族磷脂酶 A2 主要定位于内丛状层和外丛状层。
▼ 测绘
蒂施菲尔德等人（1996） 使用原位杂交表明 PLA2G2A、PLA2G5 和 PLA2G2C 均对应到 1p36-p34。未能在预期组织中的啮齿动物同源物或转录物中找到外显子，导致作者得出结论：PLA2G2C 可能是假基因。小鼠同源位点与小鼠 4 号染色体的远端区域紧密连锁。
▼ 基因功能
陈等人（1994）证明当cDNA在人293细胞中表达时，在培养基中观察到PLA2活性。条件培养基水解油酸标记的大肠杆菌的磷脂。在涉及单个底物的测定中，L-α-1-棕榈酰-2-油酰磷脂酰胆碱的水解效率最高。
▼ 分子遗传学
Sergouniotis 等人在一个近亲南亚家族中结合使用纯合性作图和外显子组测序，其中 3 名同胞患有良性斑点视网膜（FRFB; 228980）（2011） 在 PLA2G5 基因（601192.0001） 中发现了一个纯合错义突变，该突变与家族中的疾病分离。对 4 名患有良性斑点视网膜的无关个体进行 PLA2G5 测序，结果显示 4 名受影响个体中的 3 名存在纯合或复合杂合突变（601192.0001-601192.0005）。光学相干断层扫描和眼底自发荧光结果表明，V 族磷脂酶 A2 在视网膜色素上皮细胞吞噬感光器外节盘中发挥作用。
▼ 等位基因变异体（5 个精选示例）：
.0001 视网膜斑点，家族性良性
PLA2G5、GLY45CYS
Sergouniotis 等人在来自近亲家庭的 3 名患有良性斑点视网膜的同胞中（FRFB; 228980）（2011） 鉴定了 PLA2G5 基因外显子 3 中 133G-T 颠换的纯合性，导致高度保守残基处的 gly45 至 cys（G45C） 取代。在来自未诊断出眼科疾病的患者的 224 个对照外显子组的数据库中未检测到该突变。
.0002 视网膜斑点，家族性良性
PLA2G5、TRP62TER
Audo 等人之前研究过一名患有良性斑点视网膜的 12 岁印度男孩（228980）（2007），Sergouniotis 等人（2011） 鉴定了 PLA2G5 基因外显子 3 中 185G-A 转变的纯合性，导致 trp62 至 ter（W62X） 取代。在来自未诊断出眼科疾病的患者的 224 个对照外显子组的数据库中未检测到该突变。
.0003 视网膜斑点，家族性良性
PLA2G5、GLY49SER
一名 28 岁澳大利亚女性患有良性斑点视网膜（228980），最初由 Isaacs 等人报道（1996），Sergouniotis 等人（2011） 鉴定了 PLA2G5 基因外显子 3 中 145G-A 转变的复合杂合性，导致高度保守残基处的 gly49-to-ser（G49S） 取代，以及外显子 3 中的 157C-T 转变，从而导致arg53-to-ter（R53X; 601192.0004） 替换。在来自未诊断出眼科疾病的患者的 224 个对照外显子组的数据库中，没有检测到这两种突变。
.0004 视网膜斑点，家族性良性
PLA2G5、ARG53TER
Sergouniotis 等人讨论了 PLA2G5 基因中的 arg53-to-ter（R53X） 突变，该突变在良性视网膜斑点患者（228980） 的复合杂合状态下发现（2011），参见 601192.0003。
.0005 视网膜斑点，家族性良性
PLA2G5，1-BP DEL，383A
Sergouniotis 等人在一名患有良性视网膜斑点的 39 岁女性（228980） 中进行了研究（2011） 鉴定了 PLA2G5 基因外显子 5 中 1 bp 缺失（383delA） 的复合杂合性，预计会导致移码和过早终止密码子以及 G45C 错义突变（601192.0001）。在来自未诊断出眼科疾病的患者的 224 个对照外显子组的数据库中，没有检测到这两种突变。
