线粒体核糖体蛋白 L40； MRPL40

速心面综合征中核定位信号缺失； NLVCF
MRPL22

HGNC 批准的基因符号：MRPL40

细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,432,545-19,436,075（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

为了鉴定染色体 22q11 上 480 kb 心面综合征（VCFS; 192430）/DiGeorge 综合征（DGS; 188400） 关键区域中的基因，Funke 等人（1998） 通过筛选 EST 数据库分析了相关粘粒的序列，并分离了人类和小鼠基因组克隆，寻找一种称为 NLVCF（VCFS 中删除的核定位信号）的新基因。 NLVCF 编码推导的 206 个氨基酸的蛋白质，其中包含 2 个核定位信号共有序列和 N 末端附近的推定亮氨酸拉链。小鼠同源物与人类蛋白质具有 75% 的整体氨基酸序列同一性。 Northern 印迹分析检测到 1.3 kb NLVCF 转录物在人类成人组织以及人类和小鼠胚胎组织中以不同水平普遍表达。交配后 9.5 天的小鼠胚胎原位杂交表明，Nlvcf 在除心脏外的发育胚胎的大多数结构中表达。在额鼻突出、前脑上方的区域、第一和第二咽弓以及神经管中检测到最高水平的表达。交配后10.5天，在上肢芽和下肢芽中也观察到显着的表达。

Goldschmidt-Reisin 等人通过在数据库中搜索大鼠 Mrpl22 的同源物（1998） 鉴定了小鼠和人类 MRPL40，他们将其称为 MRPL22。推导的 206 个氨基酸的人 MRPL40 蛋白包含 46 个氨基酸的 N 端线粒体输入信号。

▼ 基因结构

芬克等人（1998） 确定 NLVCF 基因包含 4 个外显子，跨越 3.4 kb 的基因组 DNA。戈德施密特-赖辛等人（1998） 确定 MRPL40 基因跨度为 4.5 kb。

▼ 测绘

通过序列分析，Funke 等人（1998） 将 NLVCF 基因定位到染色体 22q11。他们将小鼠基因定位到 16 号染色体上的同线性同源区域。