弗林斯小眼综合症

伴有面裂的小眼症
无眼症附加综合征

▼ 临床特征

尽管根据 Leichtman 等人的评论，原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常（MCA） 综合征的表现（1994），这组疾病的疾病分类学令人困惑。弗林斯等人（1995） 描述了一种明显不同的“无眼症+”。同胞综合症。指标患者是一名 17 周的女性胎儿。妊娠合并双侧无眼症、双侧唇裂/腭裂、双侧面裂大耳、大开放性骶神经管缺损和单角子宫。父母身体正常，非近亲结婚，无异常家族史。他们的第一个孩子是一个四岁的男孩，很正常。第二个孩子是一名 2.5 岁男孩，患有双侧临床无眼症，左耳异常，小叶缺失是唯一的额外异常。

瓦尔堡等人（1997） 描述了一名患有双侧极度小眼球和双侧先天性青光眼、双侧内侧斜面裂最终导致眼睑缺损、双侧后鼻孔狭窄、悬雍垂裂、额叶脑膨出和过早颅缝早闭的患者。他们认为这是弗林斯无眼综合征的一个例子，尽管不能排除宫内环境因素，但该综合征可能是一种常染色体隐性遗传疾病。

威尔特郡等人（2003）报道了一名患有鼻畸形、后鼻孔闭锁、悬雍垂裂、严重双侧小眼畸形和面裂的男孩，他在 2 岁时出现发育退化，随后有所改善。

阿卡林等人（2005）报道了一名近亲出生的男婴，患有左侧无眼症和右侧小眼症，伴有双侧眼睑部分融合、双侧唇裂和腭裂并伴有鼻畸形，以及右第四脚趾的斜指畸形。患者的血清促甲状腺激素水平升高；甲状腺超声检查显示双侧甲状腺增生，无囊肿或结节。阿卡林等人（2005） 得出结论，原发性甲状腺功能减退症是“无眼症+”的一个重要附加特征。综合症。

马库尔等人（2007）描述了一名非近亲结婚的男婴，患有双侧腭裂和唇裂、轻度小眼畸形并伴有虹膜缺损和右眼青光眼，以及睑裂症并伴有严重的左眼小眼畸形。脊柱 X 射线和 MRI 显示第一骶半椎骨脊柱裂，第二至第五骶椎和尾骨发育不全，L3 脊髓尾部束缚，终丝脂肪瘤和脊髓空洞症。脑部超声和MRI显示胼胝体发育不全，侧脑室轻度扩张；眼眶 MRI 显示左眼晶状体位于后部，右眼玻璃体分裂，提示原发性玻璃体增生。与 Akalin 等人报道的患者相反（2005），该患者的游离甲状腺素、TSH 和皮质醇血清水平正常。马库尔等人（2007） 指出，该病例支持无眼症作为一种独特综合征的概念。

奥扎尔普等人（2008） 报道了一名 26 周的女性胎儿，患有双侧临床无眼症、上唇和腭发育不全、脑室扩张、肾上腺发育不全和单脐动脉。未检测到神经管缺陷。肾上腺组织的组织学检查显示肾上腺皮质中存在局灶性假滤泡模式、自溶性变化和神经母细胞簇。这对土耳其近亲父母第一次怀孕就生下了一个健康的 7 岁女儿；一名第二次怀孕的男婴患有额叶隆起、双侧无眼、上唇完全发育不全和鼻孔发育不全，并在 9 周大时因呼吸和心力衰竭而死亡。奥扎尔普等人（2008） 指出，这是 Fryns 无眼综合征中肾上腺发育不全的首次报告。

▼ 遗传

弗林斯等人（1995） 认为该疾病为常染色体隐性遗传。

▼ 命名法

有关滥用术语“无眼症”的讨论，请参阅 309800。在医学文献中。