TEEBI-SHALTOUT 综合征； TBSH

颅面异常、毛发异常、屈指畸形和尾附肢

▼ 说明

Teebi-Shaltout 综合征的特点是毛发生长缓慢、前额突出的舟状头畸形、双颞凹陷、乳齿缺失、弯曲指和尾部附肢伴骶骨凹陷（Aldemir 等人的总结，2013）。

▼ 临床特征

Teebi 和 Shaltout（1989） 描述了阿拉伯近亲父母的女儿患有颅面异常、毛发异常、弯曲指和尾附肢的综合征。颅面异常包括舟头畸形伴枕骨突出和双颞叶凹陷、距离过远、上睑下垂和睑裂、球鼻鼻翼发育不全、小嘴和牙齿异常。弗罗斯特等人（1993） 报道了第二个家庭的一名活产女性和 3 个自然流产的胎儿也出现了相同的异常模式。他们病例中的其他发现包括单侧小眼球和肾脏异常。父母是突尼斯血统的堂兄弟姐妹。

阿尔德米尔等人（2013） 报道了 3 名土耳其儿童，其中包括一名兄弟姐妹和一名无关的男孩，其特征提示患有 Teebi-Shaltout 综合征。 14岁的女孩和她10岁的兄弟，都是二表弟所生，均表现出舟状头畸形、额头窄、眼距过长、外眦赘皮、轻度下垂、宽鼻梁鼻尖、鼻翼发育不全、人中光滑和宽大的嘴巴。耳朵位置较低，耳轮不发达，耳垂较小。还注意到高窄的腭，具有突出的腭脊和厚的系带，以及乳牙和次牙列延迟的少牙症。其他特征包括轻度弯曲指和尾附肢，以及毛发生长缓慢和正常指甲出汗减少。这名没有血缘关系的 13 岁男孩是表亲父母所生，表现出几乎相同的特征。