线粒体外膜转位34; TOMM34

线粒体外膜 34 的转位，酵母，同源物
TOM34

HGNC 批准的基因符号：TOMM34

细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,942,130-44,960,397（来自 NCBI）

▼ 说明

大多数线粒体蛋白质是核编码的，在胞质核糖体上合成，并输入线粒体中。 TOMM34 在导入核编码线粒体蛋白所需的蛋白复合物中发挥作用（Faou 和 Hoogenraad，2012）。

▼ 克隆与表达

Nuttall 等人通过在 EST 数据库中搜索与酵母 Tom70（参见 606081）和 Tom72 相似的序列，然后对胎儿 cDNA 文库进行 PCR，得出了这一结论（1997） 克隆了人类 TOMM34，他们将其称为 TOM34。推导的 309 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 34 kD。对分级大鼠肝脏进行蛋白质印迹分析，检测到 Tom34 在线粒体外膜部分的表观分子质量为 34 kD。

穆霍帕迪耶等人（2002） 发现荧光标记的 TOM34 在转染的 HeLa 细胞的整个细胞质中表达。

Faou 和 Hoogenraad（2012） 报道 TOM34 有 2 个结构域，每个结构域包含 3 个四三肽重复（TPR） 基序，由铰链区分隔。每个 TPR 都有一个松散的 34 个氨基酸共有基序。预计 C 端 TPR 结构域会形成分子伴侣结合的二羧酸钳，该钳很可能与分子伴侣的肽配体上的酸性侧链建立盐桥。表位标记的人 TOM34 定位于转染 COS-7 细胞中的线粒体和胞浆。

▼ 基因功能

Nuttall 等人使用针对人 TOM34 C 末端区域的灭活抗体（1997） 表明 TOM34 是鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OTC; 300461） 输入大鼠肝线粒体所必需的。

Mukhopadhyay 等人使用酵母线粒体进行进口检测（2002） 发现人类 TOM34 与线粒体蛋白的成熟部分结合。相比之下，大鼠 Tom20（601848） 仅与保留其 N 末端前导序列的线粒体蛋白结合。

HSP70（参见 HSPA1A，140550）和 HSP90（参见 HSP90AA1，140571）是具有 ATP 酶活性的蛋白伴侣，可指导底物蛋白转移至各种细胞器和细胞位置。 Faou 和 Hoogenraad（2012） 使用牛心细胞质提取物的酵母 2 杂交分析和体外翻译蛋白的 Pull-down 分析发现，人 TOM34 通过其 TRP 结构域与指导线粒体的大型蛋白质复合物中的 Hsp70 和 Hsp90 相互作用。蛋白质进口。该复合物还包含辅助伴侣 Hop（STIP1; 605063） 和 Cdc37（605065），但 TOM34 与这些蛋白质的相互作用似乎是间接的。底物蛋白似乎直接与 Hsp70 和 Hsp90 相互作用，而不是与 TOM34 相互作用。对来自细胞质、线粒体和内质网区室的体外翻译蛋白的结合分析表明，该复合物主要靶向线粒体内膜蛋白，对线粒体基质蛋白的亲和力较弱，对其他测试蛋白没有亲和力。在没有底物蛋白的情况下，TOM34 以单体形式存在，这表明它在线粒体前体蛋白存在的情况下组装成胞质复合物。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 TOMM34 序列（GenBank AK000594） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TOMM34 基因对应到染色体 20q13.12。