PHD 指蛋白 11； PHF11

NY-REN-34

HGNC 批准的基因符号：PHF11

细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,495,953-49,528,992（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Scanlan 等人使用自体抗体（1999） 从透明细胞肾癌 cDNA 文库中克隆了 PHF11，并将其命名为 NY-REN-34。推导的 191 个氨基酸蛋白质包含锌指基序。 RT-PCR 在所有测试的正常组织中检测到表达，包括肺、睾丸、小肠、乳腺、肝脏和胎盘。

张等人使用定位克隆方法（2003） 从影响免疫球蛋白 E（IgE） 水平和哮喘的染色体 13q14 上的数量性状位点克隆了 PHF11（147050）。 PCR 分析检测到多种剪接变异，其中 1 种在所有检查的组织中均表达。利用替代外显子 1 的变体在免疫相关组织和细胞中表达。利用外显子 5 之后的 2 个替代外显子的变体（这两个外显子都包含提前终止密码子）仅在肺和未激活的外周血白细胞中检测到，但在激活的细胞中未检测到。

PHF11/SETDB2 融合转录本

使用根据 SETDB2（607865） 和 PHF11 使用的外显子设计的引物，Zhang 等人（2003） 扩增了涵盖两者的 PCR 产物，并代表 3 个选择性剪​​接的融合转录本。每个转录物的表达是组织特异性的，并且在几乎所有检查的组织中都检测到。

▼ 基因结构

张等人（2003）确定PHF11基因含有10个外显子。

▼ 测绘

Scanlan 等人通过基因组序列分析（1999） 将 PHF11 基因定位到 13 号染色体。Zhang 等人（2003） 将 PHF11 基因定位到染色体 13q14。 SETDB2 基因距离 PHF11 基因近 4 kb，并且以相同方向转录。

▼ 分子遗传学

特应性或 IgE 介导的疾病包括常见疾病哮喘（600807）、特应性皮炎（603165） 和过敏性鼻炎（607154）。染色体 13q14 显示出与特应性和总血清 IgE 浓度的一致关联。安德森等人（2002） 确定了总血清 IgE 水平与新型 13q14 微卫星（USAT24G1） 之间的关联。张等人（2003） 在综合单核苷酸多态性（SNP） 图谱中定位了潜在的数量性状基因座（QTL）。他们发现 PHF11 中的几个等位基因与 IgE 水平存在重复关联。他们还发现这些变异与严重的临床哮喘有关。