TRANSLIN; TSN

重组热点相关因子 1； RCHF1
睾丸-脑 RNA 结合蛋白； TBRBP

HGNC 批准的基因符号：TSN

细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:121,755,651-121,767,853（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

葛西等人（1994） 鉴定了一种被称为重组热点相关因子（RcHF1） 的蛋白质，该蛋白质在携带 t（8;14） 的急性淋巴细胞白血病（ALL） 患者中特异性结合 8q24 和 1p32 断点连接处的信号样序列（ q24;q11） 和 t（1;14）（p32;q11） 易位涉及 TCR δ 链基因座（TCRD；参见 186810）。青木等人（1994） 表明，在携带 t（14;18）（q32;q21） 易位的滤泡性淋巴瘤患者中，一种类似的蛋白质（他们将其命名为 BCLF1）特异性地与 BCL2 癌基因（151430） 的聚集断点区域内的靶序列结合。有人提出，重组热点区域的这些结合活性可能在淋巴肿瘤的染色体易位中发挥关键作用。青木等人（1995） 将 BCLF1 蛋白纯化至均质，并确定其与 RcHF1 相同。分子基因克隆实验表明，他们将纯化的蛋白质命名为易位蛋白（TSN），它是一种以前未描述过的 DNA 结合蛋白，与已知蛋白质没有显着的相似性（名称“translin”来自“易位”中选定的字母。）此外，Aoki 等人（1995） 发现易位蛋白的核定位仅限于具有重排 Ig 和 DNA 修复、复制或重组等过程的淋巴细胞系。在其天然形式下，易位蛋白多肽形成多聚体结构，该结构负责其 DNA 结合活性。

▼ 基因结构

青木等人（1997） 发现人类和小鼠易位蛋白基因具有相同的基因组结构，有 6 个外显子和富含 GC 的上游区域。

▼ 基因功能

徽章等人（2000） 研究了 16p13.3 的亚端粒区域，与基因组平均率相比，该区域显示交叉增加了 300 倍。 CEPH 和其他谱系的分离分析在小卫星位点 D16S309（MS205） 和 D16S83（EKMDA2） 之间约 85 kb 的间隔内产生了 6 个父本交叉断点。三个交叉被对应到相同的小（小于 3 kb）间隔内，该间隔不与任何串联重复阵列或表达序列共定位。序列分析揭示了重组相关基序和易位蛋白结合位点的存在。作者得出的结论是，该位点代表了强烈的雄性特异性重组热点。

保坂等人（2000） 证明易位蛋白结合基序的存在可能是 TLS（137070） 和 CHOP（126337） 基因断点位置的重要决定因素之一，这些基因在脂肪肉瘤中通过易位 t（12;16） 融合。

刘等人（2009） 使用重组果蝇 Dicer-2（参见 606241）、R2D2 和 Ago2（606229） 蛋白重建了长双链 RNA 和双链 siRNA 引发的 RNA 诱导的沉默复合物（RISC） 活性。他们使用这个核心重构系统来纯化 RNAi 调节因子，将其命名为 C3PO（RISC 的组件 3 启动子），它是易位蛋白和 TRAX（602964） 的复合物。 C3PO 是一种镁离子依赖性核糖核酸内切酶，可通过去除 siRNA 过客链裂解产物来促进 RISC 激活。刘等人（2009） 表明，如果没有易位蛋白，TRAX 是不稳定的，并且 TRAX 是 C3PO 的催化亚基。刘等人（2009） 得出的结论是，他们的研究建立了体外 RNAi 重建系统，并确定 C3PO 是核心 RNAi 机制的关键激活剂。

▼ 测绘

通过原位杂交和体细胞杂交分析，Aoki 等人（1997） 将人类 TSN 基因对应到 2q21.1。