基质细胞衍生因子 2-L样 1； SDF2L1

SDF2-LIKE 1

HGNC 批准的基因符号：SDF2L1

细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,642,302-21,644,299（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在研究小鼠肝细胞癌细胞中辐射诱导的基因表达时，Fukuda 等人（2001） 分离了一个与 Sdf2（602934） 相似的克隆，并获得了全长小鼠 cDNA。他们使用该 cDNA 作为探针，从人类睾丸 cDNA 文库中克隆了 SDF2L1。推导的人和小鼠蛋白质含有 221 个氨基酸，并且具有 88% 的序列同一性。 SDF2L1 在 N 端具有疏水信号序列，在 C 端具有内质网（ER） 保留样基序（HDEL）。 SDF2 和 SDF2L1 与 POMT1（607423）、POMT2（607439）、酿酒酵母和白色念珠菌的 O-甘露糖基转移酶家族以及果蝇的 rt 蛋白的中央亲水区域显着相似。 Northern blot分析检测到Sdf2l1在小鼠组织中普遍表达，在睾丸、卵巢和子宫中强表达，在心脏和骨骼肌中弱表达。人体组织的 Northern 印迹分析显示，在睾丸中强表达，在胰腺、脾脏、前列腺、小肠和结肠中中度表达，在脑和骨骼肌中低表达。

▼ 基因功能

福田等人（2001） 指出，几种 ER 驻留蛋白是应激蛋白，可增加“未折叠蛋白反应”中的表达。它是通过蛋白质合成或钙稳态的破坏而激活的。他们发现，在用衣霉素（一种 N 连接糖基化抑制剂）或 A23187（一种钙离子载体）处理后，小鼠肝细胞癌细胞系中的 Sdf2l1 上调。热应激会微弱地增加Sdf2l1的表达，而蛋白质合成抑制剂放线菌酮则没有效果。

▼ 基因结构

福田等人（2001） 确定 SDF2L1 基因包含 3 个外显子，跨度约为 2 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，福田等人（2001） 将 SDF2L1 基因定位到染色体 22q11.2。