甲基转移酶1，tRNA甲基鸟苷； METTL1

甲基转移酶样1

HGNC 批准的基因符号：METTL1

细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,768,471-57,772,105（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

假定的酿酒酵母 YDL201w 基因的预测蛋白质产物包含保守的氨基酸基序，表明它与 S-腺苷甲硫氨酸结合并且是甲基转移酶。通过搜索序列数据库推导出酵母YDL201w的氨基酸序列，Bahr等人（1999） 鉴定了一种人类同源物，他们将其命名为甲基转移酶样-1（METTL1）。作者鉴定了代表通过选择性剪接衍生的 3 个不同 METTL1 转录本的 cDNA。主要转录物编码推导的 276 个氨基酸的人 METTL1 蛋白，该蛋白与来自小鼠、果蝇、拟南芥、秀丽隐杆线虫和酵母的假定蛋白具有高度的序列相似性。对这些蛋白质的计算机分析揭示了 2 个高度保守的氨基酸基序，其中之一是甲基转移酶典型的 S-腺苷甲硫氨酸结合结构域；另一个基序没有已知的功能。第二个 METTL1 转录物包含一个额外的外显子，并编码 36 个氨基酸的推导蛋白。第三个转录物缺少外显子，编码 155 个氨基酸的推导蛋白。 Northern 印迹分析在所有检查的人体组织中检测到 1.3 kb METTL1 转录物。酵母 YDL201w 基因的破坏表明它对于营养生长不是必需的。

▼ 基因结构

巴尔等人（1999） 确定 METTL1 基因延伸超过 3.5 kb，包含 7 个外显子。

▼ 测绘

通过辐射混合测绘，Bahr 等人（1999） 将 METTL1 基因分配给染色体 12q13。

▼ 分子遗传学

有关 METTL1 基因变异与多发性硬化症之间可能关联的讨论，请参阅 126200。