心肌病，扩张，1K; CMD1K

细胞遗传学位置：6q12-q16 基因组坐标（GRCh38）：6:62,700,001-105,000,000

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（115200）。

▼ 测绘

西尔维乌斯等人（2001） 报告了一个法国家族的连锁分析结果，其中连续 3 代中有 9 个个体表现出单纯形式的扩张型心肌病。在排除所有其他疾病基因座和扩张型心肌病基因后，他们通过全基因组搜索在 6q12-q16 上发现了一个新的基因座 CMD1K。标记物 D6S1644 和 D6S1694 在重组分数 0.0 时的最大配对 Lod 得分为 3.52。 CMD1K 基因座与对应到 6q 的其他 2 个疾病基因座（6q23-q24 上的 CMD1J（605362））和 6q23 上的 MFM1（以前的 CMD1F；601419）不重叠。 Sylvius 等人使用 SSCP 和连锁分析（2001） 排除了位于 CMD1K 基因座附近的 3 个候选基因：受磷蛋白（PLN; 172405）、苹果酸酶-1（ME1; 154250） 和层粘连蛋白 α-4（LAMA4; 600133）。