SUV3-LIKE 1; SUPV3L1

VAR1 3-LIKE 1 的酿酒酵母抑制子

HGNC 批准的基因符号：SUPV3L1

细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,180,234-69,209,093（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

酵母中假定的 RNA 解旋酶 Suv3 失活会导致呼吸功能不全。 Dmochowska 等人通过搜索 EST 数据库并筛选 HeLa 细胞 cDNA 文库（1999） 获得了编码 SUPV3L1 的 cDNA，SUPV3L1 是一种与 Suv3 具有同源性的 786 个氨基酸的推导蛋白。螺旋轮分析预测 SUPV3L1 包含保守的线粒体前导序列。 Northern 印迹分析在所有测试的组织中检测到大约 2.6 kb SUPV3L1 转录物，相对于肌节蛋白（参见 102540），在肝脏、胰腺和肾脏中表达最高，在肺中表达最低。

▼ 基因功能

线粒体核是一种大型复合体，平均含有 5 至 7 个线粒体 DNA（mtDNA） 基因组和参与 mtDNA 复制和转录以及相关过程的几种蛋白质。博根哈根等人（2008） 先前表明 SUPV3L1 与天然纯化的 HeLa 细胞核相关。使用甲醛交联技术，他们发现 SUPV3L1 与 mtDNA 共纯化，并且是核心核蛋白。博根哈根等人（2008） 通过蛋白质印迹分析证实了这些发现。

▼ 测绘

作者：FISH，Dmochowska 等人（1998） 将 SUPV3L1 基因定位到 10q22.1。

▼ 动物模型

保罗等人（2009） 指出小鼠中 Supv3l1 缺失会导致胚胎死亡。他们发现，编码解旋酶结构域的 Supv3l1 外显子 14 的纯合缺失也会导致胚胎死亡。条件消融技术逐渐使 Supv3l1 失活，导致突变动物在出生时表现正常。然而，Supv3l1 的破坏会延迟生长、缩短寿命、导致脂肪组织和肌肉质量损失，并导致广泛的皮肤异常。保罗等人（2009） 得出结论，SUPV3L1 对于维持皮肤屏障以及正常生长和衰老很重要。