DNAJ/HSP40 同源物,亚家族 A,成员 1; DNAJA1

DJA1
热休克蛋白,DNAJ 样 2; HDJ2; HSJ2; HSDJ
热休克 40-KD 蛋白质 4; HSPF4

HGNC 批准的基因符号:DNAJA1

细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:33,025,273-33,039,907(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

大肠杆菌热休克蛋白 DnaJ 与噬菌体的蛋白质折叠、蛋白水解、磷酸化和复制有关。 Chellaiah等人通过用与人内皮细胞和单核细胞特异性反应的单克隆抗体筛选人脐静脉内皮细胞cDNA表达文库(1993)分离出编码 DNAJA1 的 cDNA,他们将其命名为 HDJ2。推导的 397 个氨基酸的 DNAJA1 蛋白与大肠杆菌 DnaJ 具有 32% 的同一性,其中 N 端区域同一性最高。在酿酒酵母中已知的DNAJ同源物中,DNAJA1与YDJ1最为相同,YDJ1可能参与某些蛋白质向线粒体和内质网的转运。

通过免疫组织化学分析和蛋白质印迹分析,Terada 等人(2005)表明Dja1在小鼠睾丸和前列腺中表达。

▼ 动物模型

寺田等人(2005) 发现小鼠 Dja1 缺失会导致精子发生的严重缺陷,其中涉及异常的雄激素信号传导。将荧光标记的精原细胞移植到 Dja1 -/- 小鼠中的实验揭示了支持细胞在第 8 步和第 9 步维持精子发生方面的主要缺陷。在 Dja1 -/- 小鼠的支持细胞中,雄激素受体(313700) 明显积累,转录增强多个雄激素反应基因,包括 Pem(MUC1; 158340) 和睾丸衍生转录物(TES; 606085)。 Dja1 -/- 小鼠中支持生殖细胞粘附连接的破坏也很明显。 Dja1 -/- 成纤维细胞和原代支持细胞的实验表明存在异常的雄激素受体信号传导。

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