角蛋白相关蛋白 1-3； KRTAP1-3

KAP1.3

此条目中涉及的其他实体：
KAP1.2，已包含
KAP18.A，已包含
KAP18.B，包含
KAP1.9，包含
B2B，包括

HGNC 批准的基因符号：KRTAP1-3

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,033,884-41,034,874（来自 NCBI）

▼ 说明

哺乳动物毛发纤维的主要结构蛋白是毛发角蛋白（参见 601077）和角蛋白相关蛋白（KAP），它们通过广泛的二硫键与毛发角蛋白丰富的半胱氨酸交联，形成坚硬且坚固的毛干（Shimomura 等人） .，2002）。

▼ 克隆与表达

Rogers 等人通过筛选人类 PAC 文库和排列的人类头皮 cDNA 文库（2001）克隆了KAP1.3。推导的 167 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 17.1 kD。由于半胱氨酸含量为 25.7 mol%，KAP1.3 被归类为高硫蛋白。它包含 2 个在 KAP1 家族成员中保守的独特基序、几个特征性五肽重复序列以及在所有检查物种的 KAP1 家族成员中保守的 20 个氨基酸亚结构域。

下村等人（2002） 分析了不相关的日本人和白种人个体中的 KAP1.3 基因，并鉴定了几种多态性，命名为 KAP1.8A、KAP1.8B 和 KAP1.9。他们还表明，Rogers 等人鉴定的 KAP1.2 蛋白（2001） 代表了 KAP1.3 基因的罕见多态性。与 KAP1 家族的其他成员相比，由 175 个氨基酸组成的 KAP1.2 蛋白缺乏 C 末端结构域，计算分子量为 18.2 kD，半胱氨酸含量为 26.3 mol%（Rogers 等，2001）。 RT-PCR 和 3-prime RACE 证实了 2 名日本人新鲜拔下的毛囊中总 RNA 中变体 1.8A 和 1.8B 的表达。

▼ 基因结构

罗杰斯等人（2001） 指出 KRTAP1-3 基因长约 1.0 kb，由单个外显子组成。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，罗杰斯等人（2001） 将 KRTAP1-3 基因定位到染色体 17q12-q21 的一个区域，该区域包含 8 个其他已识别的 KAP 基因或假基因。