肌球蛋白 IF; MYO1F

肌球蛋白 ID，前； MYO1D，前

HGNC 批准的基因符号：MYO1F

细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,520,778-8,577,442（来自 NCBI）

▼ 正文

肌球蛋白是分子马达，在与肌节蛋白丝相互作用时，利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息，请参见 MYO1A（601478）。

▼ 克隆与表达

Bement 等人通过 PCR 扩增来自猪和人类细胞系以及人类肝脏的 RNA（1994） 确定了代表 6 个不同肌球蛋白类别的 8 至 11 种推定肌球蛋白。在已鉴定的肌球蛋白中，有一个编码肌球蛋白 IF 的 cDNA。

Crozet 等人通过使用小鼠 Myo1f 探针筛选肾脏 cDNA 文库（1997）获得了编码MYO1F的cDNA。推导的 1,099 个氨基酸的蛋白质与小鼠蛋白质有 91% 的一致性。 Northern blot分析显示Myo1f在成年小鼠组织中广泛表达。

▼ 基因功能

金等人（2006） 证明 MYO1F 主要在哺乳动物免疫系统中表达。来自 Myo1f 缺陷小鼠的细胞表现出异常增加的粘附性和降低的运动性，这是由于含有 β-2 整合素（600065） 的颗粒的胞吐作用增强所致。此外，在 Myo1f 缺陷细胞中，与 Myo1f 共定位的皮质肌节蛋白减少。在体内，Myo1f 缺陷小鼠表现出对单核细胞增生李斯特氏菌感染的易感性增加以及中性粒细胞反应受损。因此，金等人（2006） 得出结论，Myo1f 指导免疫细胞运动和宿主对感染的先天防御。

▼ 测绘

哈森等人（1996） 通过种间回交分析将小鼠 Myo1f 基因定位到 17 号染色体。 17 号染色体上的位置预测人类同源物将对应到 6p12 或 19p13.3。通过荧光原位杂交，他们证明人类 MYO1F 基因（作者将其命名为 MYO1D）对应到 19p13.3-p13.2。 Crozet 等人使用 PCR 和辐射杂交分析（1997） 将 MYO1F 基因定位到 19p13.3-p13.2。