上皮间质相互作用 1; EPSTI1
HGNC 批准的基因符号:EPSTI1
细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:42,886,388-42,992,241(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
通过差异显示,尼尔森等人(2002) 鉴定出 EPSTI1 是乳腺肿瘤细胞和成纤维细胞共培养诱导的转录物,他们通过正常乳腺或胎盘 RNA 的 5-prime RACE 生成全长 cDNA。推导的 307 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 35 kD。它不含N端信号序列,也不含跨膜结构域;然而,有 3 个盘绕线圈区域。 Northern 印迹分析显示转录本大小为 1.5 kb。实时 PCR 显示胎盘中表达量最高;在小肠、脾脏、唾液腺和睾丸中强表达;正常乳腺和其他几种组织中的表达水平较低。在所有 14 种测试的乳腺癌中,EPSTI1 的表达上调高达 72 倍(范围 5.6-72.1)。显微解剖显示肿瘤和基质组织均过度表达 EPSTI1。
▼ 基因结构
尼尔森等人(2002) 确定 EPSTI1 基因包含 11 个外显子,跨度 104.2 kb。起始密码子位于外显子 1,终止密码子位于外显子 11。
▼ 测绘
尼尔森等人(2002) 将 EPSTI1 在计算机上对应到染色体 13q13.3,并通过对人类单染色体杂交体进行 PCR 确认定位到 13q。