锌指蛋白 713； ZNF713

脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（7）（p11.2），包含； FRA7A，包括

HGNC 批准的基因符号：ZNF713

细胞遗传学位置：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:55,887,456-55,942,225（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

梅苏等人（2014）报道ZNF713是Kruppel型锌指蛋白家族的成员，并且它含有Kruppel相关框（KRAB）转录调节域。数据库分析检测到与其他组织相比，大脑中 ZNF713 的表达显着富集。 RNA 斑点印迹分析显示 ZNF713 在所有检查的人脑区域中都有不同的表达。

▼ 基因结构

梅苏等人（2014）报道ZNF713基因包含4个编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Metsu 等人（2014） 将 ZNF713 基因定位到染色体 7p11.2。

▼ 分子遗传学

梅苏等人（2014） 在来自 2 个无关家庭的 4 名被诊断患有自闭症的患者中发现了 7p11.2 叶酸敏感脆弱位点 FRA7A。所有 4 名患者的 ZNF713 基因的 5 素内含子均出现 CGG 重复扩增。在第一家族的先证者中，大约 450 个重复的扩展等位基因显示邻近 CpG 岛的高甲基化，并且在先证者衍生的淋巴母细胞系（LCL） 中 ZNF713 表达降低。在健康的父母中均未发现该脆弱位点，但他的母亲携带 85 个重复的未甲基化前突变。该 CGG 重复序列显示对照样品中 5 至 22 个重复序列的长度多态性。在第二个家庭中，3 个兄弟姐妹及其未受影响的父亲被发现携带 FRA7A 前突变，该突变部分或嵌合甲基化。在 1 名受影响的同胞中，观察到前突变的有丝分裂不稳定性。在该家族的 LCL 中，ZNF713 表达在父亲和 2 个同胞中增加，但在另一个同胞中没有显着变化。