跨膜蛋白 87B； TMEM87B

HGNC 批准的基因符号：TMEM87B

细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:112,055,269-112,119,314（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

于等人（2016） 报道推导的 TMEM87B 蛋白具有 N 末端信号序列，随后是 6 个跨膜结构域。

▼ 基因结构

于等人（2016）确定TMEM87B基因有19个编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Yu 等人（2016） 将 TMEM87B 基因定位到染色体 2q13。

▼ 细胞遗传学

于等人（2016） 研究了一名 7 岁男孩，该男孩患有 2q13 半合子缺失和 TMEM87B 基因错义突变，该男孩患有严重身材矮小和小头畸形（均为 -5 SD）、畸形特征、干骺端发育不良和轻度智力低下，还有先天性心脏病。出生时，他处于低渗状态，没有呼吸努力，需要补充氧气。 2 个月大时的超声心动图显示中等大小的房间隔缺损（ASD），他的右心房和左心房进行性增大，双向流经 ASD，右心室收缩压升高。 15 个月大时，心导管检查显示双心室舒张末压升高，心脏 MRI 心包正常，与限制性心肌病一致。面部畸形特征包括突出的鼻根、距离过远和耳廓轻度发育不良，并且他还表现出手和脚的短指。骨骼检查显示根茎缩短、腰椎后椎体轻度扇形、双侧股骨干骺端不规则。 7岁时，他的学业成绩已达到适合年龄的水平，但言语和行为有困难，有对抗性和攻击性行为。高分辨率染色体微阵列分析发现 2q13 处存在母系遗传的 1.7-Mb 缺失（chr2：111,406,838-113,102,594，GRCh37），其边界与其他复发性 2q13 微缺失综合征病例的边界相似。先证者及其未受影响的父母的全外显子组测序显示，TMEM87B 基因（rs369634007） 中存在父系遗传的 c.1366A-G 转变，导致最后一个跨膜内高度保守的残基发生 asn456 到 asp（N456D） 的取代领域。该突变在公共变体数据库中以较低频率被发现，包括 ExAC 浏览器（2/121,412 个样本；次要等位基因频率，0.00001649）、外显子组变体服务器（1/13,0005；0.000077）和 dbSNP（版本 142；1/ 5,008；0.0002）；然而，在这些数据库或大量冰岛人群中，不存在 N456D 突变纯合性的实例，并且 TMEM87B 中不存在双等位基因功能丧失突变的个体。对 14 名孤立性限制性心肌病患者的 TMEM87B 基因进行分析，未发现任何潜在的致病突变。