神经胶质瘤易感性 4; GLM4
细胞遗传学位置:15q23-q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:67,200,001-101,991,189
有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GLM1(137800)。
▼ 测绘
帕努等人(2002) 研究了 15 个家族性神经胶质瘤谱系的遗传关联,这些谱系是通过坦佩雷大学医院接受手术的患者确定的,这些患者来自芬兰西部 100 万居民的地区。他们假设患者可能携带相同的低外显率易感性等位基因。帕努等人(2002) 使用两阶段策略进行基因作图。对 4 个家庭的基因组筛选揭示了 4 个感兴趣的领域;这些区域中的其他标记提供了与染色体 15q23-q26.3 显着连锁的证据,与标记 D15S130 的最大非参数连锁得分为 3.35。通过关联分析(单倍型模式挖掘)和使用传递不平衡测试对所有 15 个神经胶质瘤家族进行调查,进一步证明同一 15q 位点存在显着关联/传递扭曲。从连锁分析或医院记录提供的数据中没有获得涉及已知肿瘤综合征的证据。