共济失调伴肌阵挛性癫痫和早老性痴呆

Skre 和 Loken（1970）在一对兄妹中描述了一种疾病，其临床特征为弗里德赖希共济失调，晚期为肌阵挛性癫痫和进行性痴呆。神经病理学研究表明，弗里德赖希共济失调中存在脊髓小脑变性，亚急性早老性痴呆中存在大脑受累，夏科-玛丽-图思病中存在周围神经病变。