磷酸胞苷酰转移酶 1，胆碱，β 亚型； PCYT1B

CCT-β

HGNC 批准的基因符号：PCYT1B

细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,558,087-24,672,887（来自 NCBI）

▼ 说明

PCYT1B 基因编码 CTP 的 β 亚型：磷酸胆碱胞苷酰转移酶（CCT；EC 2.7.7.15），磷脂酰胆碱生物合成的关键调节因子（Lykidis 等，1998）。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索编码 CCT 样蛋白的 cDNA，Lykidis 等人（1998） 鉴定出 PCYT1B，他们将其称为 CCT-β。推导的 330 个氨基酸蛋白具有与 PCYT1A（123695） 几乎相同的催化核心和螺旋结构域。然而，N 端结构域缺乏 PCYT1A 中发现的核定位基序。 PCYT1B 的 C 端比 PCYT1A 的短，并且只有 3 个丝氨酸，而不是 PCYT1A 的 16 个丝氨酸（潜在的磷酸化位点）。 Northern 印迹分析显示，约 6.5、1.9 和 1.1 kb PCYT1B 转录物普遍表达，这些转录物在睾丸、胎盘、大脑、卵巢和所有测试的胎儿组织中最为丰富。 SDS-PAGE 和免疫印迹分析表明，PCYT1B 表达为 35 kD 和 42 kD 蛋白质，前 26 个氨基酸有明显的后修饰，导致第二种形式的表达。免疫荧光显微镜显示PCYT1B定位于细胞质。

通过搜索 EST 数据库，Lykidis 等人（1999） 鉴定了 PCYT1B 的剪接变体，他们将其称为 CCT-β-2。推导的 CCT-β-2 亚型包含 369 个氨基酸，与之前报道的亚型（Lykidis et al., 1998） CCT-β-1 相同，最多 320 个氨基酸。CCT-β-2 的 C 末端在氨基酸 310 之后有 21 个潜在磷酸化位点，并包括 2 个存在于 CCT-α（PCYT1A） 中但不存在于 CCT-β-1 中的基序。与 CCT-α 一样，CCT-β-2 在体外也高度磷酸化。相比之下，CCT-β-1 显示出低得多的磷酸化。人体组织的 RT-PCR 显示 CCT-β-1 和 CCT-β-2 的不同表达。在检测到两种变体的组织中，CCT-β-1 在肝脏和胎儿肺中占主导地位，CCT-β-2 在脑和 HeLa 细胞中占主导地位。仅 CCT-β-1 在胎盘中表达，两种变体在成人肺中均不表达。 HeLa 细胞、BAC1.2F5 鼠巨噬细胞和 CHO58 仓鼠卵巢细胞的共聚焦显微镜显示，两种 CCT-β 亚型均与内质网相关。莱基迪斯等人（1999） 发现 CCT-β N 末端没有在体内进行后转录修饰，正如之前基于体外转录/转录所建议的那样（Lykidis 等，1998）。

▼ 基因功能

莱基迪斯等人（1998） 发现，与 PCYT1A 一样，PCYT1B 具有依赖于刺激性脂质存在的 CCT 活性。

莱基迪斯等人（1999） 发现 COS-7 细胞中 CCT-β-2 的过度表达显着增加了 CCT 活性。 CCT-α、CCT-β-1 或 CCT-β-2 的过表达可以补充 CHO58 细胞中 CCT 活性的缺陷，表明所有 3 种同工型均具有相同的生化功能。

▼ 测绘

Gross（2015） 根据 PCYT1B 序列（GenBank AF052510） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PCYT1B 基因对应到染色体 Xp22.11。