叉头框蛋白 N4; FOXN4

HGNC 批准的基因符号：FOXN4

细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,277,978-109,309,284（来自 NCBI）

▼ 说明

翼状螺旋/叉头转录因子家族的成员，例如 FOXN4，其特征是具有 110 个氨基酸的 DNA 结合结构域，该结构域可以折叠成螺旋-转角-螺旋基序的变体，该基序由 3 个 α 螺旋组成，两侧为2 个大环或翼。这些转录因子作为发育和代谢的关键调节因子参与多种生物过程（Li et al., 2004）。

▼ 克隆与表达

丹尼洛娃等人（2004） 发现斑马鱼 Foxn4 在发育中的神经系统、眼睛和嗅觉器官中表达。在成人中，Foxn4 在神经系统和胸腺中表达。

李等人（2004） 在视网膜发育过程中，在有丝分裂祖细胞的子集中检测到 Foxn4 的表达。

▼ 基因结构

李等人（2004）指出，小鼠Foxn4基因包含9个编码外显子。

▼ 测绘

辐射混合作图联盟将 FOXN4 基因对应到染色体 12（RH92201）。

▼ 动物模型

李等人（2004） 发现大多数 Foxn4 -/- 小鼠表现出产后早期致死性。存活的无效突变体从出生后第 8 天开始表现出明显的体型缩小。突变体小鼠的视网膜显示无长突细胞减少且缺乏水平细胞。无长突细胞和水平细胞是调节和整合视网膜视觉信号的中间神经元，两者都是由多能祖细胞早期产生的。 Foxn4 -/- 小鼠的研究结果表明，FOXN4 对于决定无长突细胞命运是必要且充分的，并且对于水平细胞的发生是非冗余必需的。 Math3、Neurod1（601724） 和 Prox1（601546） 的表达在 Foxn4 -/- 视网膜中减少，表明 FOXN4 通过激活细胞命运规范所需的视网膜生成基因来控制无长突和水平细胞的发育。李等人（2004） 得出结论，FOXN4 与其他关键的视网膜生成因子合作介导视网膜祖细胞的多能分化。