生精功能衰竭13； SPGF13

有证据表明生精衰竭 13（SPGF13） 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因（601689） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。

有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（258150）。

▼ 临床特征

艾汉等人（2014）研究了一个土耳其近亲家庭，其中 8 个兄弟中有 4 个不育，其中 3 个无精症。其余受影响的兄弟为少精症，精子数量为 600 万/mL，精子形态正常。兄弟俩已结婚 23 至 37 年，但没有孩子，除了少精子症的兄弟有 1 个孩子；一位未受影响的兄弟有 9 个孩子。血清黄体生成素（LH；152780）、催乳素（176760）和睾酮水平正常，但卵泡刺激素（FSH；136530）水平升高。非梗阻性无精子症的诊断是基于存在小睾丸和升高的 FSH。

▼ 分子遗传学

在一个土耳其近亲家庭中，8 个兄弟中有 4 个不育，但男性核型正常，并且 Yq11 的 AZF 区域没有微缺失，Ayhan 等人（2014） 进行了连锁分析和外显子组测序，然后进行过滤，以确定 4 名受影响兄弟的 TAF4B 基因（R611X; 601689.0001） 中无义突变的纯合性。他们有 9 个孩子的生育兄弟的突变是杂合的，而在 120 个对照人群中没有发现这种突变。