跨膜蛋白 270; TMEM270

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体 28 区; WBSCR28

HGNC 批准的基因符号:TMEM270

细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,860,848-73,865,890(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索对应到 Williams-Beuren 综合征(WBS; 194050) 中缺失的染色体 7 区域的序列,Micale 等人(2008) 鉴定并克隆了 WBSCR28。他们还鉴定出了Wbscr28基因。对几个睾丸组织的 Northern 印迹分析仅检测到 Wbscr28 在睾丸中表达。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Micale 等人(2008) 将 WBSCR28 基因对应到 WBS 中删除的区间内的染色体 7q11.23。他们将小鼠 Wbscr28 基因定位到染色体 5G1 的同线性区域。

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