结直肠癌，易感性，9； CRCS9

结直肠癌，染色体 16q 的易感性

细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,600,001-70,800,000

有关结直肠癌的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 114500。

▼ 测绘

在对先前发表的 2 项全基因组关联（GWA） 研究（Tomlinson 等人，2008；Tenesa 等人，2008）（包括 13,315 名个体）进行的荟萃分析中，Houlston 等人（2008） 发现结直肠癌易感性与 CDH1 基因内含子 1 内染色体 16q22.1 上的 rs9929218 之间存在关联（192090）（p = 1.4 x 10（-6））。汇集来自 8 个孤立病例对照系列（包括 27,418 名 GWA 系列个体）的数据，得出 rs9929218 的组合 p 值为 1.2 x 10（-8）。 CDH1 基因中的第二个 SNP rs1862748 也显示与结直肠癌显着相关（组合 p 值 = 2.9 x 10（-8））。