PMS1 同源 1，失配修复系统组件; PMS1

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，1
错配修复基因 PMSL1； PMSL1

HGNC 批准的基因符号：PMS1

细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:189,784,450-189,877,629（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在筛选通过表达序列标签（EST） 方法（Adams 等人，1991）鉴定的人类基因数据库时，Papadopoulos 等人（1994） 鉴定了 2 个与细菌和酵母 mutL 基因同源的 EST。这两个基因与酵母 PMS1 基因具有最大的同源性，因此人类基因被命名为 PMS1 和 PMS2（600259）。对人类 PMS1 cDNA 的序列分析鉴定出一个 2,795 bp 的开放读码组（ORF），被认为编码一个 932 个残基的蛋白质，与酵母 PMS1 具有 27% 的同一性。对人类 PMS2 克隆的序列分析发现了一个 2,586 bp 的 ORF，被认为编码了一个 862 个残基的蛋白质，与酵母 PMS1 具有 32% 的同一性。

堀井等人（1994） 分离并分析了酵母 PMS1 基因的人类对应物。 DNA测序分析表明人类PMS基因构成一个多基因家族。

▼ 测绘

尼古拉德斯等人（1994）通过荧光原位杂交将PMS1基因定位到染色体2q31-q33。

▼ 历史

Nicolaides 等人在 22 名有遗传性非息肉病性结肠癌（HNPCC；参见 HNPCC1, 120435） 家族史且 MSH2（609309） 或 MLH1（120436） 没有明显突变的患者中进行了研究（1994） 使用体外合成蛋白（IVSP） 测定来检测导致蛋白质产物大小改变的突变。他们检测到 PMS1 基因的缺失导致外显子跳跃。然而，刘等人（2001）证明该患者的 MSH2 基因携带种系突变，这与她的微卫星不稳定性阳性肿瘤一致。另一位患结直肠癌的亲戚携带 MSH2 突变，但不携带 PMS1 突变，表明该家族中 MSH2 易患 HNPCC1。该家族中的 HNPCC 形式以前被指定为 HNPCC3。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

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