无法梳理的头发综合症 3; UHS3

有证据表明，无法梳理的头发综合症 3（UHS3） 是由染色体 1q21 上的 TCHH 基因（190370） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 说明

难以梳理的头发综合症的特征是银色、金色或稻草色的头皮头发干燥、卷曲、呈金属丝状，具有特有的光泽，在多个方向上远离头皮，并且无法梳理。这种毛干疾病发生在儿童中，并随着年龄的增长而改善。毛发生长速度可以从缓慢到正常（U. Basmanav 等人，2016 年总结）。

有关 UHS 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 UHS1（191480）。

▼ 临床特征

U.巴斯马纳夫等人（2016） 报道了一位 19 岁的德国女性，她到诊所就诊，抱怨头发生长太慢。她的头发在其他方面都很健康。这位女士称，她的头发脆弱、卷曲，几乎无法梳理，直到 14 岁。

▼ 分子遗传学

U. Basmanav 等人在一名患有无法梳理头发综合症的 19 岁德国女性中（2016） 发现了 TCHH 基因的纯合突变（190370.0001）。该突变是通过全外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实。没有对该变体进行功能研究。