发作性睡病4，易感性； NRCLP4

细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468

有关发作性睡病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 161400。

▼ 测绘

宫川等人（2008） 对 222 名日本嗜睡症患者和 389 名日本对照者进行了一项全基因组关联研究，在 159 名日本嗜睡症患者和 190 名日本对照者中复制了最热门的结果，随后对 424 名韩国人、785 名欧洲血统的人和184 个非裔美国人。位于染色体 22q13 上 CPT1B（601987） 和 CHKB（612395） 基因之间的 T-to-C SNP（rs5770917） 与日本人的发作性睡病显着相关（比值比（OR） = 1.79，p = 4.4 x 10（-7） ））。 4 个人群的荟萃分析得出 OR 为 1.63（p = 5.9 x 10（-8））。白细胞实时定量 PCR 检测表明，具有 C 等位基因的个体中 CPT1B 和 CHKB 表达降低，表明调节 CPT1B 或 CHKB 表达的遗传变异可能与嗜睡症有关。