C1q 和 TNF 相关蛋白 2; C1QTNF2
C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 2; CTRP2
HGNC 批准的基因符号:C1QTNF2
细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:160,347,754-160,370,626(来自 NCBI)
▼ 说明
C1QTNF2 是高度保守的 C1QTNF 分泌激素家族的成员,与糖和脂肪代谢的调节因子有关(Wong 等人,2004 年;Lei 和 Wong,2019 年)。
▼ 克隆与表达
Wong 等人使用脂联素(ADIPOQ; 605441) cDNA 序列来询问小鼠和人类 EST 以及基因组数据库(2004) 鉴定了一个高度保守的脂联素旁系同源家族,他们将其称为 C1q/肿瘤坏死因子-α 相关蛋白(CRTP)。所有蛋白质都具有与脂联素类似的模块化组织,并包含 4 个不同的结构域:N 末端的信号肽、短可变区、胶原结构域和与补体成分 C1q 同源的 C 末端球状结构域(参见 120550) 。球状结构域的晶体结构与 TNFA(TNF; 191160) 的结构极为相似。
Lei 和 Wong(2019) 报道,人类和小鼠 CTRP2 蛋白含有 286 个氨基酸,并且具有 94% 的一致性。在小鼠中,Ctrp2 的表达在脂肪组织的基质血管室细胞中富集。
▼ 基因功能
黄等人(2004) 发现ctrp2 激活AMP 激活的蛋白激酶并增加C2C12 肌管中糖原的沉积和脂肪氧化。
Lei 和 Wong(2019) 发现人类 CTRP2 的表达与体重指数相关,并且在肥胖时表达上调。
▼ 测绘
Stumpf(2019) 根据 C1QTNF2 序列(GenBank AF329836.1) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 C1QTNF2 基因对应到染色体 5q33.3。
▼ 动物模型
Lei 和 Wong(2019) 发现,当给小鼠喂食对照低脂饮食或高脂饮食时,由于代谢率增加,雄性 Ctrp2-KO 小鼠的体重明显低于 Ctrp2-KO 雌性小鼠或野生型同窝小鼠。能量消耗。 Ctrp2-KO雄性小鼠的脂肪分解酶表达也显着增加,肝脏和血浆脂质谱降低,肝脏变小,肝甘油三酯降低。尽管肝脏和血浆中的胆固醇降低,但血浆甘油三酯升高。