神经肽 Y 受体 Y6; NPY6R
PP2
Y2B
HGNC 批准的基因符号:NPY6R
细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:137,801,193-137,810,751(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
松本等人(1996) 用神经肽 Y(NPY; 162640) Y1 受体基因(NPY1R; 162641) 探测 cDNA 文库,并从包括兔子、人类和其他灵长类动物在内的多个物种中克隆了一种新的 NPY 受体,并将其命名为 Y2b。他们指出,Y2b 受体是小鼠 Y5 受体的直系同源物。兔 Y2b 受体编码有功能的 371 个氨基酸蛋白,而人类直向同源物包含提前终止密码子,导致产生不具有受体功能的 290 个氨基酸蛋白。所有测试的灵长类动物都具有截短的 Y2b 基因产物,其中一些具有第二个提前终止密码子,因此编码比人类更短的多肽。 Northern 印迹分析表明,Y2b 基因以 3 kb 转录本的形式在人类心脏和骨骼肌中大量表达。松本等人(1996) 表明 Y2b 可能在灵长类动物中获得了一种新功能。
格雷戈尔等人(1996) 使用简并 PCR 和基于已知 NPY 受体的引物从人脑 mRNA 中克隆了一种新受体,他们将其命名为 PP2。然后,他们从人类心脏 cDNA 文库中克隆了全长 cDNA,并分离了包含直向同源物的整个编码区的基因组克隆。人类 PP2 基因的序列分析表明,它编码 290 个氨基酸的多肽,与老鼠直向同源物和其他 NPY 受体相比,有一个差异:检查的所有人类 PP2 克隆都包含相对于老鼠直向同源物的单个碱基对缺失,导致缺乏第七个跨膜结构域的截短蛋白质。格雷戈尔等人(1996) 发现人类 PP2 在表达时无法结合 PP、NPY 或 PYY,这些作者提出,在人类中,PP2 要么功能不活跃,要么具有不依赖于 PP 的功能。
罗斯等人(1997) 从人下丘脑 cDNA 文库中分离出 Y1 样受体克隆。该克隆被发现含有截短的、无功能的受体序列;为了检验突变受体克隆可能已被分离的假设,Rose 等人(1997) 分析了 192 名不同年龄、种族背景和肥胖程度的人类受试者的基因组 DNA。 Rose 等人在所有受试者中都发现了相同的截短受体序列(1997) NPY6R 可能作为转录假基因存在于人类基因组中。
▼ 测绘
罗斯等人(1997) 通过荧光原位杂交将 NPY6R 基因定位到 5q31。
卢茨等人(1997) 将 Npy6r 基因定位到小鼠染色体 18,距着丝粒约 21 cM,它是人类 5q21-q35 上大型保守连锁群的成员。