细胞周期蛋白 G 相关激酶; GAK

HGNC 批准的基因符号：GAK

细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:849,277-932,316（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在所有真核生物中，细胞周期由细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK） 控制，其活性由细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂以多种机制调节，涉及控制丝氨酸/苏氨酸或酪氨酸残基的磷酸化-去磷酸化。细胞周期蛋白是具有称为“细胞周期蛋白框”的共有结构域的分子。在哺乳动物细胞中，目前已鉴定出 9 种细胞周期蛋白，它们被称为细胞周期蛋白 A（123835） 至 I。细胞周期蛋白 G（601578） 是 p53 肿瘤抑制基因产物（191170） 的直接转录靶标，因此在 p53 下游发挥作用。木村等人（1997） 报道了编码 GAK 人类同源物的 cDNA 的克隆，GAK 是细胞周期蛋白 G 和 CDK5（123831） 的关联伙伴，该基因先前已在大鼠中进行了克隆。他们表明该 cDNA 编码 1,311 个氨基酸的蛋白质，其中包含大鼠 GAK 特征的所有独特基序。同步 HeLa 细胞周期期间 GAK 和细胞周期蛋白 G 的表达谱显示，GAK 表达略有波动，在 G1 期达到峰值，尽管组蛋白 H1 激酶活性在整个细胞周期中保持恒定。 Northern 印迹分析显示 GAK 广泛表达，其中在睾丸中观察到最高水平的表达。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Kimura 等人（1997） 将 GAK 基因分配给染色体 4p16。

▼ 分子遗传学

有关 GAK 基因变异与帕金森病易感性之间可能关联的讨论，请参阅 168600。