肉瘤、滑膜、X 断点 7; SSX7

HGNC 批准的基因符号:SSX7

细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,644,061-52,654,900(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Gure 等人通过在 EST 数据库中搜索与 SSX 相似的序列(参见 SSX1, 312820),并筛选胎盘基因组文库(2002) 鉴定了几个 SSX 基因,包括 SSX7。推导的 188 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端 KRAB 结构域和一个 C 端转录抑制结构域,指定为 SSXRD。古雷等人(2002) 还鉴定了 2 个 SSX7 剪接变体。使用 SSX7 特异性引物的 RT-PCR 检测到睾丸和人黑色素瘤细胞系中的表达,但未检测到其他黑色素瘤细胞系或其他正常组织中的表达。

▼ 基因结构

古雷等人(2002) 发现所有 SSX 基因都包含 10 个外显子,其中只有 8 个被利用,并且全部跨度为 8 至 10 kb。开放解读码组包含在外显子 2 和 9 之间。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Gure 等人(2002) 确定 SSX7 基因位于染色体 Xp11.4 上的 SSX 基因和假基因的重复簇内。

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