漏斗盆腔发育不全

小林等人（1995） 描述了一个家庭，其中一位祖母、她的 1 个儿子以及她的 1 个孙子（通过未受影响的女儿）表现出漏斗骨盆发育不全的各种表现。先证者是一名 4 岁男性，右侧多囊肾，左肾正常但肥大。一位叔叔在 18 岁时出现腹痛和镜下血尿。肾脏超声检查显示“囊肿”在两个肾脏中。诊断为成人多囊肾病。进行了肾透析和随后的肾移植。该患者的正确诊断是双侧漏斗骨盆狭窄（先证者母亲的另一个兄弟在 24 岁时患有脑动脉瘤破裂，但在 35 岁时肾脏超声检查结果正常。） 先证者的外祖母在 36 岁时的静脉尿路造影显示，左肾正常，漏斗部扩大，右肾肾盏变钝，无梗阻迹象。