半胱氨酸双加氧酶; CDO

半胱氨酸双加氧酶，I 型； CDO1
L-半胱氨酸：氧氧化还原酶

HGNC 批准的基因符号：CDO1

细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,804,733-115,816,659（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

半胱氨酸氧化成无机硫酸盐的第一步是通过半胱氨酸双加氧酶（CDO；EC 1.13.11.20）将其转化为半胱氨酸亚磺酸盐。在大鼠中，至少有 2 种酶催化该反应，一种是胞质酶（CDO-I），另一种是膜结合酶。大鼠肝脏 CDO 每个蛋白质分子含有 1 个铁原子，该酶通过与 L-半胱氨酸或其类似物厌氧孵育而被激活。细川等人（1990） 分离出编码胞质 CDO 的大鼠肝脏 cDNA。 McCann 等人通过用大鼠 CDO-I cDNA 筛选人类肝脏文库（1994） 鉴定了人类 CDO-I cDNA。预测的 200 个氨基酸的人类和大鼠蛋白质有 94% 相同。 Northern印迹分析显示CDO-I在肝脏中表达为大约1.5-kb mRNA。

通过免疫印迹和定量 RT-PCR 分析，Asano 等人（2018） 显示成熟小鼠附睾中存在高丰度的 Cdo mRNA 和蛋白质。免疫组织化学分析显示，小鼠Cdo定位于小鼠附睾中各种细胞类型的细胞质和细胞核中。

▼ 基因结构

拉姆斯登等人（1997） 报道人类 CDO-I 基因包含 5 个外显子，跨度超过 12 kb。

▼ 测绘

通过体细胞杂交体的分析和荧光原位杂交，Jeremiah 等人（1996） 将 CDO1 基因对应到人类染色体 5q22-q23。使用种间回交，这些作者将小鼠同源物对应到小鼠染色体 18 的中心区域，该区域与人类染色体 5 具有同线性同源性。

▼ 动物模型

浅野等人（2018） 发现，与野生型相比，Cdo -/- 小鼠的精子受精能力显着受损。形态学分析显示，Cdo -/- 小鼠精子头异常的频率略有增加。 Cdo -/- 小鼠的附睾腔内液体和精子中严重缺乏牛磺酸和亚牛磺酸，导致调节体积、鞭毛角度和不育的能力降低。