发作性肌无力，X染色体连锁; EMWX

细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000

瑞安等人（1999）报道了一个具有新型阵发性肌无力综合征临床和病理特征的家族。第 2 代和第 4 代的 8 名雄性表现出该疾病的特征，与 X染色体连锁遗传一致。严重肌肉无力的发作通常是由发热性疾病引起的，影响面部和眼外肌肉组织以及躯干和四肢，并在数周至数月内自行消退。家庭中的年轻成员在发作期间表现正常，但在复发期间表现出全身无力、下垂和力量波动。在某些情况下，可以表现出疲劳性。先证者有迟发性慢性无力和易疲劳。临床表型的特征提示先天性肌无力综合征（参见 254210）和离子通道疾病，例如周期性麻痹（参见 170400）。指示病例的肌肉活检显示肌浆网扩张和局灶性增殖。

▼ 测绘

通过对一个患有偶发性肌无力的家庭进行连锁分析，Ryan 等人（1999） 将这种紊乱定位于 Xp22.3 上大约 2.8 Mb 的区域，重组分数为 0.0 时，最大 2 点 lod 得分为 4.52。