WAP 4-二硫核心结构域12; WFDC12

乳清酸性蛋白 2; WAP2
单 WAP 基序蛋白质 2; SWAM2

HGNC 批准的基因符号:WFDC12

细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,123,425-45,124,465(来自 NCBI)

▼ 说明

50 个氨基酸的乳清酸性蛋白(WAP) 基序在指定位置有 8 个半胱氨酸,形成 4 个细胞内二硫键。含有 WAP 基序的蛋白质,例如 WFDC12,具有抗菌和/或抗蛋白酶活性(Hagiwara 等,2003)。

▼ 克隆与表达

通过搜索 SEMG1(SEMG; 182140) 附近与 PI3(182257)、SLPI(107285)、SEMG1 和 SEMG2(182141) 的第一个外显子相似的基因,然后是前列腺 RNA 的 RACE,Lundwall 和 Clauss( 2002)克隆了 WFDC12,他们将其命名为 WAP2。预测的 111 个氨基酸蛋白具有 23 个残基信号肽,随后是 WAP 结构域和新的 C 末端结构域。成熟蛋白缺乏 N-糖基化位点,由大约 10% 的 glu、lys、pro 和 cys 残基组成。 RT-PCR 分析检测到在前列腺、皮肤、肺和食道中高表达,而在其他几个检查组织中表达较弱。

萩原等人(2003) 克隆了小鼠 Wfdc12,他们将其称为 Swam2。推导的蛋白质包含 85 个氨基酸,包括信号序列。

▼ 基因功能

萩原等人(2003)证明了小鼠Swam2具有抗菌活性。

▼ 基因结构

Lundwall 和 Clauss(2002) 确定 WFDC12 基因包含 3 个外显子,长度约为 1 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Lundwall 和 Clauss(2002) 将 WFDC12 基因定位到染色体 20q12-q13.1。

克劳斯等人(2005) 确定染色体 20q12-13.1 上的 678 kb 区域包含 2 个 WFDC 基因簇。 WFDC12 位于着丝粒簇中,位于 WFDC5 基因(605161) 和 WFDC15 假基因之间,WFDC15 假基因是与功能性 小鼠 Swam1 基因最接近的人类基因。

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