EUKARYOTIC起始因子3,子单元C; EIF3C

EIF3-p110
EUKARYOTIC 起始因子 3,子单元 8,前; EIF3S8,前

HGNC 批准的基因符号:EIF3C

细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,688,558-28,735,730(来自 NCBI)

▼ 说明

真核起始因子 3(eIF3) 是最大的 eIF,由至少 10 个不相同的子单元组成,包括 EIF2C(Asano 等,1997)。

▼ 克隆与表达

浅野等人(1997) 证明 HeLa 细胞 eIF3 的 115 kD 成分实际上由 2 种蛋白质组成:p116(PRT1; 603917) 和 p110。通过使用针对 115-kD 条带的抗体筛选 HeLa 细胞表达文库,这些作者鉴定了编码 p110 的 cDNA。预测的 913 个氨基酸的 p110 蛋白的 pI 为 5.8,与 p116 无关。 p110 与酿酒酵母 Nip1 蛋白有 31% 的同一性,该蛋白被认为参与核输入和蛋白质合成的起始阶段。浅野等人(1997) 发现 p116、p110 和 p36(603911) 子单元定位于活跃细胞中的 40S 核糖体上,并与 p170(602039) 共免疫沉淀,表明这些蛋白质是 eIF3 的组成部分。 Northern 印迹分析显示 p110 表达为 3 kb mRNA。

▼ 基因功能

Scoles 等人通过对人类 STS26T 恶性神经鞘瘤细胞系进行酵母 2 杂交和共免疫沉淀分析(2006) 表明雪旺诺明的异构体 1 和 2(NF2; 607379) 与 EIF3C 相互作用。突变分析显示雪旺诺明的 FERM 结构域与 EIF3C 的 C 端部分相互作用。 STS26T 细胞的免疫荧光显微镜显示,这两种蛋白部分共定位于点状核周结构和一些膜结构。 STS26T 细胞中 EIF3C 的过度表达会促进细胞增殖,而雪旺诺明可以抵消这种效应。蛋白质印迹分析显示人脑膜瘤中雪旺诺明和 EIF3C 的丰度呈反比。

▼ 测绘

Gross(2011) 根据 EIF3C 序列(GenBank BC000533) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 EIF3C 基因对应到染色体 16p11.2。一个几乎相同的 EIF3C 副本(称为 EIF3CL)也对应到染色体 16p11.2。

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