线粒体复合物 I 缺乏症，核 27 型； MC1DN27

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 27（MC1DN27） 是由染色体 15q22 上 MTFMT 基因（611766） 的纯合或复合杂合突变引起。

有关线粒体复合物 I 缺陷的遗传异质性的讨论，请参阅 252010。

▼ 临床特征

哈克等人（2012） 报道了 2 例线粒体复合物 I 缺乏症患者，表现为 Leigh 综合征（见 256000）。一名患者出现发育迟缓、肌张力低下和共济失调。肌肉中复合物 I 缺乏症为对照值的 12%。另一名患者出现智力低下、痉挛、凝视麻痹和部分视神经萎缩。该患者的复合物 I 活性为正常值的 16%。两名患者的复合物 II、III 和 IV 活性均在正常范围内。

▼ 分子遗传学

Haack 等人在 2 名无关的患者中发现线粒体复合物 I 缺乏核型 27，表现为 Leigh 综合征（2012） 鉴定了 MTFMT 基因突变的纯合性或复合杂合性（611766.0001 和 611766.0004）。