肌肉骨骼胚胎核蛋白 1; MUSTN1

肌肉骨骼暂时激活的新基因；MUSTANG

HGNC 批准的基因符号：MUSTN1

细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,833,121-52,835,019（来自 NCBI）

▼ 说明

MUSTN1 预计在骨骼肌和骨骼的发育和修复过程中充当转录激活的共激活子或共调节子（Gersch 和 Hadjiargyrou，2009）。

▼ 克隆与表达

隆巴多等人（2004） 克隆了大鼠 Mustn1，他们将其称为 Mustang，并通过数据库分析，他们鉴定了大鼠、老鼠、牛和人类的直系同源物。所有蛋白质均含有 82 个氨基酸，并在 N 末端附近包含保守的核输入信号（PIKKKRPPV）。 MUSTANG 还具有 N-肉豆蔻酰化、N-糖基化和磷酸化位点。大鼠和人类 MUSTANG 蛋白具有 88% 的同源性。对成年大鼠组织的 Northern 印迹分析检测到 Mustang 在骨骼肌和肌腱中表达，在骨和气管中表达较低。大鼠胚胎的原位杂交将 Mustang 定位于四肢、椎骨膜和椎间盘间充质细胞的间充质凝结。荧光标记的 Mustang 定位于前成骨细胞 MC3T3 细胞的细胞核，并被排除在核仁之外。

Gersch和Hadjiargyrou（2009）利用原位杂交发现Mustn1在发育中的小鼠软骨形成活跃的区域表达，包括在肢芽、鳃弓和尾芽中高表达。 Mustn1也在额鼻突和眼睛晶状体中检测到。在大鼠 RCJ3.1C5.18 软骨形成前细胞中，Mustn1 表达在诱导分化后 2 天激增。

▼ 基因功能

Lombardo 等人使用微阵列分析和原位杂交（2004）发现股骨骨折诱导大鼠Mustang表达。 Mustang 表达定位于分化骨膜成骨细胞、增殖软骨细胞和骨折愈伤组织的成骨细胞。成骨细胞停止表达 Mustang，并分化为成熟骨细胞。

Kostek 等人使用表达谱和定量 RT-PCR（2007） 发现，在健康男性志愿者的股四头肌活检中，延长运动时间然后缩短运动时间会导致 CSRP3（600824） 和 MUSTN1 的表达在 24 小时内升高。

Gersch 和 Hadjiargyrou（2009） 使用 RNA 干扰发现，敲低大鼠 RCJ3.1C5.18 软骨细胞前体细胞中的 Mustn1 显着降低细胞生长和蛋白聚糖的产生，并导致软骨形成标记物显着下调，例如 Sox9（608160）、II 型胶原蛋白（COL2A1；120140）和 X 型胶原蛋白（COL10A1；120110）。将 Mustn1 重新引入沉默的细胞系可以挽救表型。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 MUSTN1 序列（GenBank AJ276556） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 MUSTN1 基因对应到染色体 3p21.1。