PECANEX 1; PCNX1

PECANEX,果蝇,同源物,1
KIAA0805
KIAA0995

HGNC 批准的基因符号:PCNX1

细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,907,459-71,115,382(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998) 获得了部分 PCNX1 克隆,他们将其命名为 KIAA0805。推导的 1,327 个氨基酸序列与果蝇(Drosophila pecanex) 具有显着的一致性。 RT-PCR ELISA 检测到所有 10 个成人组织中都有不同的 KIAA0805 表达,其中脑、肺和卵巢中的表达最高,其次是睾丸,胰腺和脾中的表达最低。

长濑等人(1999) 还获得了部分 PCNX1 克隆,他们将其命名为 KIAA0995。推导的蛋白质与人聚丝蛋白原(FLG; 135940) 具有序列相似性。 RT-PCR ELISA 在检查的所有成人和胎儿组织以及检查的所有成人特定大脑区域中检测到 KIAA0995。

盖辛格等人(2005)获得了大鼠Pcnx1的部分克隆,并通过检查相应的基因组序列推导出全长编码区。根据与大鼠 Pcnx1 的比较,全长人 PCNX1 蛋白预计含有 2,341 个氨基酸。 Northern blot和原位杂交仅在成年大鼠睾丸中检测到Pcnx1表达,在生殖系细胞中特异表达,减数分裂前期后表达强度最高。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析,Nagase 等人(1998) 和 Nagase 等人(1999) 将 PCNX1 基因对应到染色体 14。

通过基因组序列分析,Geisinger 等人(2005) 将 PCNX1 基因对应到染色体 14q24.1。他们将小鼠 Pcnx1 基因对应到染色体 12C3。

Hartz(2017) 根据 PCNX1 序列(GenBank AB023212) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 PCNX1 基因对应到染色体 14q24.2。

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