琥珀酸血症

浅野等人（1988） 报道了 2 名女性同胞患有琥珀酸血症，这是一种迄今为止未报告的有机酸血症。 1 名同胞出现琥珀酸血症、乳酸性酸中毒和呼吸窘迫，并在出生后 37 天死亡。第二个同胞是在 22 周时选择性终止妊娠的产物。两个同胞的血清琥珀酸水平均大幅升高，且 NADH-细胞色素 c 还原酶活性均显着降低。在胎儿病例中，NADH-铁氰化物还原酶活性也较低，表明线粒体膜中电子传递系统存在复合物 I 缺陷。这可能是一种常染色体隐性遗传病。

Elpeleg 和 Hurvitz（1990） 得出结论，Asano 等人报告的同胞（1988） 患有某种形式的线粒体复合物 I 缺陷（252010）。 Elpeleg 和 Hurvitz（1990） 指出，尿中琥珀酸水平升高在患病婴儿中并不罕见，可被视为伴随的非特异性发现，而不是一种新形式的有机酸血症。他们还审查了浅野等人报告的实验室数据（1988），这被解释为与孤立的复合物 I 缺乏症一致。