HLA 复合体 22 组; HCG22
全细支气管炎相关粘蛋白样 2; PBMUCL2
HGNC 批准的基因符号:HCG22
细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,053,449-31,059,849(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Hijikata 等人通过寻找与弥漫性全细支气管炎(DPB; 604809) 相关的染色体 6 区域中的基因,(2011) 鉴定了 PBMUCL1(613917) 和 PBMUCL2,他们最初分别将其称为 G4 和 G2。他们通过 RT-PCR 和 RACE 对原代培养的人支气管上皮细胞克隆了这些基因。推导的 251 个氨基酸的 PBMUCL2 蛋白具有一个 N 端信号序列,后面是一个由 15 个串联丝氨酸、苏氨酸和富含脯氨酸重复序列组成的粘蛋白样结构域,每个序列含有 11 个氨基酸。粘蛋白样结构域内的丝氨酸和苏氨酸可能是 O-糖基化的,并且 PBMUCL2 具有推定的 N-糖基化位点。 RT-PCR 分析显示在脑、肺、脾、胸腺和前列腺中表达,但在其他 10 个检查的组织中没有表达。
▼ 基因结构
土方等人(2011)确定PBMUCL2基因包含4个编码外显子。
▼ 测绘
Hijikata 等人通过基因组序列分析(2011) 将 PBMUCL2 基因对应到染色体 6p21.3 上的粘蛋白基因簇。聚类基因的顺序从端粒到着丝粒为 DPCR1(613928)、MUC21(616991)、PBMUCL1 和 PBMUCL2。