自身免疫性疾病,易感性,4; AIS4

白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性 5; VAMAS5
自身免疫性疾病易感基因座,染色体 4 相关

细胞遗传学位置:4q13-q21 基因组坐标(GRCh38):4:58,500,001-87,100,000

有关自身免疫的讨论,请参见 109100。另请参见白癜风(606579)。

▼ 测绘

全身性白癜风是一种常见的皮肤和毛发获得性自身免疫性疾病,由黑色素细胞选择性破坏引起,通常与其他自身免疫表现相关。 Chen 等人在对 57 个多重中国家庭(每个家庭至少有 2 个受影响的同胞)进行的全基因组连锁分析中,以及对来自中国人群的 49 个其他家庭的进一步分析中,(2005) 获得了白癜风与染色体 4q13-q21 连锁的高度显着证据:多点连锁分析得出标记 D4S392 和 D4S3042 之间间隔的最大非参数 lod 得分为 4.62,相邻标记的最大异质性 lod(hlod) 得分为 4.01隐性遗传模型下 D4S3042 和 D4S2947 之间的间隔。中国人群的全基因组分析的连锁结果与之前白人人群的分析结果之间存在极小的重叠。陈等人(2005)假设,作为一种多基因疾病,白癜风可能与巨大的遗传异质性以及种族人群之间遗传基础的显着差异有关。

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