视网膜脱落

原发性或自发性视网膜脱离是由于潜在的眼部疾病而发生的，通常涉及玻璃体和视网膜。诱发事件是视网膜撕裂或孔洞的形成，这使得液体积聚在视网膜感觉层下并产生视网膜内裂痕，从而破坏视觉接收的神经感觉过程。玻璃体视网膜变性和撕裂形成是无痛现象，在大多数情况下，只有在视网膜脱离开始导致视力或视野丧失后才会发现明显的玻璃体视网膜病变。如果不进行手术干预，视网膜脱离几乎将不可避免地导致完全失明（McNiel 和 McPherson 总结，1971）。

▼ 临床特征

McNiel 和 McPherson（1971） 研究了一个广泛的德克萨斯家族，其中 5 代以上的 181 名成员中有 31 人患有原发性视网膜脱离，与近视无关。发病年龄范围广泛，报道的最年轻患者年龄为 7 岁。作者指出，外显率随着年龄的增长而增加，他们认为，假设突变的杂合子个体如果活得足够长，可能会受到影响。没有报告表明关节眼病（108300）或其他主要视网膜脱离综合征的特征。

▼ 遗传

McNiel 和 McPherson（1971） 报道的视网膜脱离家族遗传模式与常染色体显性遗传一致。

Vogt（1940）发现19个家庭至少有2代人患有视网膜脱离。一些显示涉及 3 代，1 代涉及 4 代。