INO80复合体, 子单元 B;伊诺80B

PAP1 相关蛋白 1； PAPA1
HMGA1 样蛋白 4； HMGA1L4

HGNC 批准的基因符号：INO80B

细胞遗传学位置：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,455,087-74,457,944（来自 NCBI）

▼ 说明

INO80B 是 INO80（610169） 染色质组装复合体的子单元，参与细胞周期调节（Oudejans et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与 老鼠 Papa1 相似的序列，Kuroda 等人（2004） 鉴定了人类 INO80B，他们将其命名为 PAPA1。推导的 343 个氨基酸的人类蛋白与小鼠蛋白具有大约 94% 的同源性。 PAPA1 具有一个 N 端 lys/his 簇，预计是核定位信号，随后是酸性延伸段、卷曲螺旋基序和 C 端富含脯氨酸的延伸段。 Northern印迹分析检测到1.4-kb Papa1转录物在所有检查的小鼠组织中都有可变表达，其中睾丸中表达最高，肾脏、骨骼肌、肝脏和肺中表达中等。在睾丸中也检测到 3-、4.4-和 7.5-kb 转录物的弱表达。 Balb3T3小鼠细胞的同步显示，Papa1 mRNA和蛋白在细胞周期的G0和G1期有很强的表达，在S期下降，在G2/M期适度增加。表位标记的 Papa1 定位于转染的 HeLa 细胞的核仁。啮齿动物细胞系的蛋白质印迹分析检测到 Papa1 双联体在 50 和 53 kD 处，与计算的分子量 37.4 kD 相比，表明 Papa1 的后修饰。

INO80B-WBP1 通读成绩单

Oudejans 等人通过对 SGHPL5 绒毛外滋养层进行链特异性 RT-PCR 分析（2015） 鉴定了一个带有 INO80B 基因和 WBP1 基因序列的通读转录本（606961）。推导的 356 个氨基酸的 INO80B-WBP1 蛋白包含 INO80B 的翼状螺旋结构域。

▼ 基因结构

黑田等人（2004） 确定 INO80B 基因包含 5 个外显子，跨度为 2.8 kb。

▼ 测绘

Kuroda 等人使用 FISH（2004） 将 INO80B 基因对应到染色体 2p13。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析，Kuroda 等人（2004） 发现小鼠 Pap1（RP9; 607331） 与小鼠淋巴瘤 cDNA 表达文库中的 Papa1 结合。黑田等人（2004） 在转染的 293T 细胞和体外 Pull-down 测定中证实了表位标记的 Pap1 和 Papa1 的相互作用。 HeLa 细胞中诱导过度表达 小鼠 Papa1 导致细胞周期显着延迟，细胞在 G1 期积累。突变分析表明，Papa1 N 末端附近的 lys/his 基序是核仁定位和细胞周期抑制所必需的。

▼ 分子遗传学

欧德扬斯等人（2015） 在 INO80B 基因中鉴定出一个 SNP，rs34174194，作为冰岛家族先兆子痫的易感等位基因，与染色体 2p13（PEE1; 189800） 连锁。 T-G SNP 改变了 INO80B 3 引物 UTR 中高度保守的 7 核苷酸序列。 rs34174194 的风险等位基因（G） 减少了 MIR1324 与 INO80B 转录本的 3-prime UTR 的结合，并预计会增加 INO80B 转录。