神经丝蛋白、中多肽; NEFM
神经丝 3; NEF3
NFM
HGNC 批准的基因符号:NEFM
细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,913,761-24,919,093(来自 NCBI)
▼ 说明
NEF3 是一种中等大小的细胞骨架神经丝,定位于神经元轴突和树突(Myers 等,1987)。
▼ 克隆与表达
通过对从 1 天大的婴儿基底神经节 cDNA 文库和基因组文库获得的克隆进行测序,Myers 等人(1987)克隆了NEF3,他们称之为NFM。推导的 915 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 102 kD。 NEF3 具有 N 端 α 螺旋区和 C 端重复结构域。通过 SDS-PAGE 检测其表观分子质量为 150 kD。
▼ 基因结构
迈尔斯等人(1987)确定NEF3基因含有3个外显子。他们在近端 5 素 UTR 处发现了 TATAAA 基序。
▼ 测绘
Hartz(2014) 根据 NEF3 序列(GenBank BC002421) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 NEF3 基因对应到染色体 8p21.2。
利维等人(1987) 发现 小鼠 Nef3 和 Nefl(162280) 基因似乎位于染色体 14 上。