小核仁 RNA，C/D 框，114-1; SNORD114-1

snoRNA 14q（II-1）

HGNC 批准的基因符号：SNORD114-1

细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:100,949,833-100,949,903（来自 NCBI）

▼ 说明

小核仁 RNA（snoRNA），如 SNORD114-1，通过每个修饰位点的特定 RNA 双链体引导核糖体 RNA（rRNA） 和 U 小核 RNA（snRNA） 的 2-引物 O-甲基化形成。 SNORD114-1 是染色体 14q32 上 31 个串联 SNORD114 基因之一（Cavaille 等，2002）。

▼ 克隆与表达

通过在人类染色体 14 的同线性区域中寻找来自大鼠染色体 6 的印记 snoRNA 基因的人类直系同源物，Cavaille 等人（2002） 鉴定了 SNORD113 的 9 个串联拷贝（参见 613650），然后是 SNORD114 的 31 个串联拷贝，他们分别将其称为 14q（I） 和 14q（II） 簇。他们还在上游 MEG8 基因（613648） 的内含子内鉴定出了 SNORD112（613649），他们将其称为 14q（0）。每个 70 至 75 个核苷酸的 snoRNA 均包含特征性 C/D-prime/C-prime/D 基序和具有保守序列的末端 5-prime-to-3-prime 茎结构。各个 SNORD114 基因具有 80.8% 的同一性。几个重叠克隆的 RT-PCR 表明，大多数 snoRNA 基因源自大 RNA 的内含子，除了与 SNORD113 和 SNORD114 基因簇重叠的外显子之外，还包括上游 MEG8 基因的外显子。这个大的转录本似乎缺乏重要的蛋白质编码潜力。 Northern印迹分析显示，SNORD114在大脑和子宫中表达最高，在心脏中表达较低，在其他检查组织中表达较弱。该表达模式与 SNORD112 和 SNORD113 相同。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Cavaille 等人（2002） 将 31 个串联 SNORD114 基因（包括 SNORD114-1）对应到染色体 14q32 上的 44.3 kb 间隔。