粉刺样痣; NC

有证据表明粉刺痣（NC） 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因（609798） 的体细胞突变引起的。

▼ 说明

粉刺痣（NC） 是一种罕见的表皮痣，好发于面部和颈部区域。大多数患者在出生后的头十年内就会出现这种情况。 NC 的特征是毛囊口扩张、堵塞，含有层状角质材料，并呈蜂窝状排列；病变的分布可以是单侧、双侧、线性、间断、节段或沿 Blaschko 线分布。 NC 可能是非化脓性的，具有痤疮样外观或与囊肿、丘疹、脓疱和脓肿的形成有关。从组织学上看，病变是大的、成群的、扩张的毛囊口，没有毛干，但充满角蛋白层（Tchernev 等人的总结，2013）。

▼ 临床特征

莱文森等人（2016） 研究了 3 名无关的粉刺痣患者。第一个患者是一名 43 岁女性，背部有一个 6 厘米 x 3 厘米的线状病变，由成群的粉刺组成，病变内有炎性囊肿病史。第二例是一名 10 岁男孩，出生时右下臀部有闪亮的扁平病变，10 个月时出现炎性囊肿，伴有筛状疤痕和粉刺。 10岁时，他的病变向下延伸至右大腿后内侧，由一个10厘米×2厘米的斑块组成，该斑块由数个萎缩性筛状疤痕和散在的粉红色粉刺组成，其下方还有另一个较小的斑块。第三名患者是一名19岁的女性，她的头皮上有一个出生时就出现的4厘米×1厘米的病变，随后出现脱发、粉刺和罕见的炎性囊肿。 NC 病变的组织病理学检查显示，毛囊与正常毛囊相邻，孔口扩张。异常毛囊表现为明显的棘皮症和外根鞘乳头状瘤病。此外，真皮深处还存在充满角蛋白的大囊状结构。存在累积的角蛋白，但没有明显的毛干。作者指出，虽然病变组织有限，但 NC 粉刺毛囊似乎没有相关的皮脂小叶。滤泡间皮肤在临床和组织学上均正常。

▼ 群体遗传学

切尔涅夫等人（2013） 指出，粉刺痣的患病率为 1/45,000 至 1/100,000，没有性别或种族偏好。

▼ 分子遗传学

Levinsohn 等人通过对 3 名无关的粉刺痣患者的血液和组织样本中的 DNA 进行全外显子组测序（2016） 在所有 3 名患者的 NC 病变中鉴定出杂合体细胞突变（见 609798.0003-609798.0005）。功能分析表明，NC 突变导致功能获得，NC 病变组织的免疫定位研究显示毛囊和表皮分化的多种标记物定位异常。